Acidosis tubular renal distal en lactante debida a variante en el gen ATP6V0A4. Reporte de caso

Claudia Lorena Martinez Avendaño1,2,
Jorge Alberto Endo Cáceres3,4,
Geraldine Olea Ospina5,
Jorge Luis Ordoñez Tandeoy5
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Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20242378

Palabras clave:

acidosis renal tubular, acidosis tubular renal distal, trastornos del crecimiento, nefrocalcinosis

Resumen

Introducción: La acidosis tubular renal (ATR) incluye una clínica diversa que depende del sitio anatómico en el que se encuentre la alteración tubular, diferenciándose cuatro tipos de ATR. La acidosis tubular renal distal (ATRd) o Tipo I es una condición clínica poco frecuente (1:100.000 niños) que es debida a causas primarias o genéticas; en los niños con frecuencia se han encontrado alterados los genes ATP6V0A4 y ATP6V1B1 en forma homocigota, lo que causa una disfunción de la bomba ATPasa de H+ de las membranas apicales en el túbulo distal generando una inadecuada secreción de hidrogeniones traduciéndose en acidosis metabólica hiperclorémica persistente, con trastornos hidroelectrolíticos que pueden generar alteraciones en el metabolismo óseo, alteraciones renales, gastrointestinales y falla para crecer. Conclusión: El diagnóstico oportuno, seguimiento y tratamiento adecuados pueden evitar las complicaciones y permitir un adecuado crecimiento durante la infancia.

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    • Publicado

    2024-08-31

    Número

    AÑO 2024 VOLUMEN 53 NÚMERO 2

    Sección

    Casos Clínicos

    Licencia

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