Enfermedad de Wilson: 2 casos en la población pediátrica con distinto grado de afectación hepática

Jorge Kosmas Costarangos1,
Ricardo Chanis A.2,
Ecaterina Julio2,
Jenla Serrano3
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Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20242217

Palabras clave:

Enfermedad de Wilson, cobre, cirrosis, ceruloplasmina

Resumen

La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo. La incapacidad de conjugar el cobre con la apoceruloplasmina, por la mutación de la proteína ATP7B, causa la acumulación de cobre a nivel de los hepatocitos y ganglios basales. Secundario a estos depósitos, los pacientes desarrollan alteraciones hepáticas y neurológicas. Esta patología posee una distribución global, sin embargo, en la literatura no se han reportado casos en la República de Panamá. Se presentan dos casos de Enfermedad de Wilson en paciente pediátricos de la Ciudad de Panamá, Panamá, con distinto grado de afectación hepática.

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    • Publicado

    2024-04-30

    Número

    AÑO 2024 VOLUMEN 53 NÚMERO 1

    Sección

    Casos Clínicos

    Licencia

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