Mutación en 665G intrón 2 Y V281L+360 insT del gen CYP21A2 como causa de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Resumen

Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita se caracteriza por la alteración en la biosíntesis de los corticoides suprarrenales, conllevando presentaciones clínicas variables que van desde formas leves hasta formas potencialmente mortales. Es la enfermedad endocrinológica más común, tiene una incidencia de 1/10.000 casos por año, el abordaje diagnóstico incluye cariotipo, electrolitos, niveles de 17-hidroxiprogesterona, testosterona, progesterona, ecografía pélvica en niñas y la confirmación se realiza con estudio molecular, el tratamiento se basa principalmente en la suplencia hormonal deficiente. Caso clínico: Paciente masculino con antecedente de hospitalización en su etapa neonatal por cuadro de deshidratación, fallo en el medro, hiponatremia, hiperkalemia y macropene, reporte de 17-OH progesterona de más de 2000 ng /dl considerándose hiperplasia suprarrenal congénita, iniciando tratamiento con hidrocortisona y fludrocortisona. Ingreso a los 8 años 6 meses con acné, acantosis nigricans, testículos aumentados de tamaño, macropene y edad ósea adelantada, se hizo la confirmación con estudio molecular que reportó variantes en 655G del intrón 2 (variante que afecta el procesamiento del RNA mensajero) en su alelo materno, y la doble mutación Val281Leu+360 insT (variante de inserción que produce un desplazamiento de la fase de lectura) localizada en el exón 7, en su alelo paterno. Conclusión: a pesar de que es una enfermedad de baja frecuencia puede generar una gran morbimortalidad en cualquier etapa de la vida por eso la importancia de tener sensibilidad sobre la enfermedad para sospecharla y así mejorar la calidad y pronóstico de los pacientes que la padecen.