Cirrhosis in an infant as a manifestation of a congenital defect of glycosylation of glycosylation

Abstract

Se presenta el caso de una recién nacida a término valorada en el servicio de urgencias por ictericia sin criterios de fototerapia. En los controles analíticos posteriores se detecta hipertransaminasemia y dislipemia con aumento de LDL-colesterol. Tras no objetivar alteraciones en los diferentes parámetros estudiados se realiza biopsia hepática que muestra hallazgos compatibles con cirrosis. Se amplía el estudio metabólico y presenta un perfil alterado de sialotransferrinas lo que lleva a realizar un diagnóstico de defecto congénito de la glicosilación. Bajo este nombre se incluye un grupo amplio de enfermedades relacionadas con alteraciones en el proceso de unión de glicanos a las cadenas proteicas. Este defecto, de origen genético, implica cambios en la estructura y funcionalidad de las glicoproteínas. Las manifestaciones clínicas son heterogéneas, en función del gen afecto y del tipo de glicoproteínas alteradas, siendo lo más común la afectación hepática, neurológica y hematológica.

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Abstract

We present the case of a full-term newborn girl evaluated in the emergency department for jaundice without phototherapy criteria. Subsequent laboratory tests showed hypertransaminasemia and dyslipidemia with increased LDL-cholesterol. After finding no alterations in the different parameters studied, a liver biopsy was performed showing findings compatible with cirrhosis. The metabolic study was extended and the patient presented an altered sialotransferrin profile, which led to a diagnosis of congenital defect of glycosylation. This name includes a broad group of diseases related to alterations in the process of glycan binding to protein chains. This defect, of genetic origin, involves changes in the structure and functionality of glycoproteins. The clinical manifestations are heterogeneous, depending on the gene affected and the type of glycoproteins altered, the most common being hepatic, neurological and hematological involvement.