Shortage of bile ducts: aetiology of neonatal cholestasis

[Shortage of bile ducts: aetiology of neonatal cholestasis]
DOI: 10.37980/im.journal.rspp.20211757
Published
2021-10-12

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Authors

  • Ana Karina Coronado Dep. Gastroenterología, Hospital Materno Infantil José Domingo de Obaldia
  • Edilma Servicio de Patología, Hospital Materno Infantil José Domingo de Obaldía. David, Chiriquí

Keywords:

Síndrome de Alagille, colestasis, enfermedad de los conductos biliares

Keywords:

Alagille syndrome, Bile duct diseases, Cholestasis

Abstract

Reportamos el caso de lactante con colestasis que fue diagnosticado como síndrome de Alagille sindrómico. La característica principal de la enfermedad es la escasez de conductos biliares. Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante con penetración incompleta, secundaria a mutaciones en los genes JAG1 (más del 90%) y NOTCH21, que inducen una alteración del desarrollo embriológico que afecta a estructuras dependientes del mesodermo1.Describimos el caso y discutimos sus hallazgos clínicos y radiológicos.

Abstract

We report the case of an infant with cholestasis who was diagnosed as syndromic Alagille syndrome. The main feature of the disease is a shortage of bile ducts. It is a hereditary disease, of autosomal dominant transmission with incomplete penetration, secondary to mutations in the JAG1 (more than 90%) and NOTCH21 genes, which induce an alteration of embryological development that affects mesoderm-dependent structures.1 We describe the case and discuss its clinical and radiological findings.

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