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DOI: 10.37980/im.journal.rspp.20171661
Published
2021-06-21

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Authors

  • Ana Karina Coronado Servicio de Gastroenterología, Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel , Panamá, Panamá
  • Ricardo A Chanis Servicio de Gastroenterología, Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Panamá, Panamá
  • Moisés Espino Durán Patología, Caja de Seguro Social, y Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Panamá, Panamá

Abstract

La tirosinemia hereditaria tipo I (THI) o tirosinemia hepato-renal es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia del enzima fumarilacetoacetato hidrolasa, que tiene lugar en el citosol de las células hepática, a consecuencia del bloqueo se forma succinilacetona, que es el metabolito que permite confirmar este diagnóstico. Además, presentan elevación de tirosina y de metionina en sangre y orina. Con un cuadro clínico variable, se puede manifestar desde una forma neonatal grave hasta una presentación asintomática tardía o crónica. El diagnóstico rápido y el manejo nutricional son importantes para la evolución. Se presentan caso, confirmado como tirosinemia I forma crónica

Abstract

Inherited tyrosinemia type I (THI) or hepato-renal tyrosinemia is an autosomal recessive disease caused by the deficiency of the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase, that occurs in the liver cell cytosol; as a result of this deficiency, succinylacetone is formed, which is the metabolite that confirms the diagnosis.
In addition, they have elevated tyrosine and methionine in blood and urine.
With a variable clinical picture, it can manifest itself from a severe neonatal form until late or chronic asymptomatic presentation. Rapid diagnosis and nutritional management are important for evolution. The case presented is confirmed as chronic tyrosinemia I

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