Goldenhar Sindrome: clinical manifestation and literature review
[Goldenhar Sindrome: clinical manifestation and literature review]2020-10-15
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Síndrome de Goldenhar, disostosis otomandibular, displasia facio-aurículo-vertebral, síndrome óculo-aurículo- vertebralKeywords:
Goldenhar syndrome, otomandibular dysostosis, facio- atrio-vertebral dysplasia, oculus-atrio-vertebral syndromeAbstract
El síndrome de Goldenhar es una condición rara cuya etiología aún no se ha establecido, forma parte de las anomalías del primer y segundo arco branquial, caracterizándose por una variedad de anomalías que involucran estructuras craneofaciales, vértebrales, órganos internos y generalmente ocurre de manera unilateral.
A continuación se describe el caso de un neonato con microsomía hemifacial, microtia, apéndice preauricular e hipoplasia de pabellón auricular. Los diversos aspectos de esta enfermedad rara se han discutido con énfasis en el diagnóstico oportuno y el enfoque multidisciplinario para manejarla.
Abstract
Goldenhar syndrome is a rare condition whose etiology has not yet been established, is part of the anomalies of the first and second branchial arch, characterized by a variety of abnormalities involving craniofacial structures, vertebrae, internal organs and usually occurs unilaterally.
The following describes the case of a neonate with hemifacial microsomy, microtia, preauricular appendix and hypoplasia of the auricular pavilion. The various aspects of this rare disease have been discussed with emphasis on timely diagnosis and the multidisciplinary approach to managing it.
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