Acidosis tubular renal distal en lactante debida a variante en el gen ATP6V0A4. Reporte de caso

[Distal renal tubular acidosis in an infant due to variant in the ATP6V0A4 gene. Case report]
DOI: 10.37980/im.journal.rspp.20242378
Publicado
2024-08-31

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Autores/as

  • Claudia Lorena Martinez Avendaño Departamento de Pediatría, Universidad Libre – Seccional, Cali, Colombia;Grupo de Investigación en Pediatría GRINPED, Colombia
  • Jorge Alberto Endo Cáceres Sección de Nefrología Pediátrica, Universidad Libre – Seccional, Cali, Colombia;Grupo de Investigación en Pediatría
  • Geraldine Olea Ospina Escuela de Medicina, Universidad Libre – Seccional, Cali, Colombia
  • Jorge Luis Ordoñez Tandeoy Escuela de Medicina, Universidad Libre – Seccional, Cali, Colombia

Palabras clave:

acidosis renal tubular, acidosis tubular renal distal, trastornos del crecimiento, nefrocalcinosis

Keywords:

renal tubular acidosis, distal renal tubular acidosis, growth disorder, nephrocalcinosis

Resumen

Introducción: La acidosis tubular renal (ATR) incluye una clínica diversa que depende del sitio anatómico en el que se encuentre la alteración tubular, diferenciándose cuatro tipos de ATR. La acidosis tubular renal distal (ATRd) o Tipo I es una condición clínica poco frecuente (1:100.000 niños) que es debida a causas primarias o genéticas; en los niños con frecuencia se han encontrado alterados los genes ATP6V0A4 y ATP6V1B1 en forma homocigota, lo que causa una disfunción de la bomba ATPasa de H+ de las membranas apicales en el túbulo distal generando una inadecuada secreción de hidrogeniones traduciéndose en acidosis metabólica hiperclorémica persistente, con trastornos hidroelectrolíticos que pueden generar alteraciones en el metabolismo óseo, alteraciones renales, gastrointestinales y falla para crecer. Conclusión: El diagnóstico oportuno, seguimiento y tratamiento adecuados pueden evitar las complicaciones y permitir un adecuado crecimiento durante la infancia.

Abstract

Introduction: Renal tubular acidosis (RTA) includes a diverse clinic that depends on the anatomical site where the tubular alteration is located, with four types of RTA being differentiated. Distal renal tubular acidosis (dRTA) or Type I is a rare clinical condition (1:100,000 children) that is due to the presence of a tubular disorder. It is due to primary or genetic causes; In children, the ATP6V0A4 and ATP6V1B1 genes have frequently been found to be homozygously altered, which causes dysfunction of the H+ ATPase pump of the apical membranes in the distal tubule generating an inadequate secretion of hydrogenions resulting in persistent hyperchloremic metabolic acidosis, with hydroelectrolytic disorders that can generate alterations in bone metabolism, renal and gastrointestinal alterations, and failure to grow. Conclusion: Timely diagnosis, adequate follow-up and treatment can avoid complications and allow adequate growth during childhood.

Biografía del autor/a

Jorge Alberto Endo Cáceres, Sección de Nefrología Pediátrica, Universidad Libre – Seccional, Cali, Colombia;Grupo de Investigación en Pediatría

Dr. Jorge Endo, Pediatra Universidad Libre de Cali, Colombia. Nefrología Pediátrica en la Universidad Autónoma de México. 

Geraldine Olea Ospina, Escuela de Medicina, Universidad Libre – Seccional, Cali, Colombia

Estudiante de medicina Universidad Libre Cali

Jorge Luis Ordoñez Tandeoy, Escuela de Medicina, Universidad Libre – Seccional, Cali, Colombia

Estudiante medicina Universidad Libre Cali

Citas

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