Primer caso reportado en Panamá de: Síndrome de Baraitser Winter

Teresa Chavez1,
Oleg Saldaña Bethancourth 1,
Mirna Chung1,
Barbara Fuentes2,
Ilka Chávez2,
Indira Herrera1
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Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20242225

Palabras clave:

enfermedades raras, discapacidad intelectual, Síndrome de Baraitser Winter

Resumen

El síndrome cerebro-frontal-facial de Baraitser-Winter (BWCFF) se origina a partir de mutaciones sin sentido, heterocigóticas, en uno de los dos genes ubicuos que codifican la actina citoplásmica, ya sea ACTB o ACTG1. Este síndrome es una combinación de malformaciones faciales y cerebrales. Entre las malformaciones faciales que podemos observar, destacan el coloboma de iris, la ptosis bilateral, el hipertelorismo, el puente nasal ancho y los pliegues epicánticos prominentes. Las malformaciones cerebrales incluyen la paquigiria, la heterotopia de banda subcortical y las anomalías del cuerpo calloso.

En este contexto, presentamos el caso de una niña de 11 años que presentaba algunos rasgos faciales distintivos, además de malformaciones cerebrales, baja estatura, discapacidad cognitiva moderada, y retraso del habla y lenguaje. Mediante secuenciación por exoma clínico dirigido, se identificó una variante sin sentido heterocigota de Novo en ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln).

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    • Publicado

    2024-04-30

    Número

    AÑO 2024 VOLUMEN 53 NÚMERO 1

    Sección

    Casos Clínicos

    Licencia

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