Día Mundial de las Enfermedades Raras o huérfanas

Resumen

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella donde la prevalencia en la población es menor a 1 caso por cada 2000 habitante.

Las enfermedades raras afectan alrededor de 80% de la población, lo que estima que a nivel Mundial existe 350 millones de personas con enfermedades pocos frecuente, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Actualmente se conoce más de 6,000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 80% tiene una causa genética.

El día 29 de febrero, es un día que aparece cada 4 años, llamado año bisiesto. Un día perfecto para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras y sensibilizar a la población sobre las enfermedades pocos frecuente o raras o huérfanas.

El año bisiesto se introdujo en Europa con Julio César en el año 46 antes de Cristo junto al astrónomo Sosígenes, debido que la Tierra tarda en completar la vuelta al Sol 365, 2421 días exactamente o 365 días 5 horas 48 minutos 45.25 segundos, por lo que cada año se le suma un cuarto de día al calendario. Julio César decidió establecer en el calendario juliano, que cada cuatro años tenemos 366 días y ese día extra especial es el 29 de febrero, una forma simbólica de asociar este día con las enfermedades raras.

La característica de las enfermedades raras es que en su mayoría son graves, crónicas, degenerativas y en muchos casos llevan a la discapacidad.

Los pacientes con enfermedades raras por ser una minoría no representan una prioridad en la salud pública y las farmacéuticas realizan pocas investigaciones para desarrollar tratamiento adecuado, por lo que surge una necesidad de leyes que garantiza la protección social a la población que padece de enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas. Panamá cuenta con la ley 28 del 28 de octubre de 2014.

Este 28 de febrero de 2023 se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, por lo que es importante sensibilizar a la población sobre las enfermedades raras y reflexionar la importancia de la equidad en el acceso de diagnóstico, tratamiento y seguimiento para estos pacientes.