Síndrome de Alport: Rol de la semiología y la genética

Florencio Antonio McCarthy Waith1,
María Guadalupe Mudarra Díaz2

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20221930

Palabras clave:

Hematuria, Alport, Proteinuria, Colágeno IV

Resumen

El síndrome de Alport es una enfermedad renal progresiva por alteración de la membrana basal glomerular secundaria a mutación en los genes COL4A4, COL4A5 y COL4A6 del colágeno tipo IV, con 3 patrones hereditarios: ligado al cromosoma X, autosómico dominante y autosómico recesivo. No existe tratamiento específico para el síndrome de Alport, el objetivo del tratamiento es evitar la progresión rápida a enfermedad renal crónica y mejorar la calidad de vida del paciente. Se reporta el caso de una femenina de 5 años que acudió al cuarto de urgencias con historia de dolor abdominal y edema en miembros inferiores con hematuria microscópica, resto de exámenes de laboratorio y gabinete con hallazgos sugestivos de apendicitis aguda. Se realizó diagnóstico de apendicitis aguda y síndrome nefrítico, sin embargo, debido a la persistencia de hematuria con proteinuria e historia familiar de hematuria, se sospecha de síndrome de Alport.  Inició tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y se realizó biopsia renal reportada sin alteraciones a la microscopía de luz sin reporte de microscopía electrónica. Cursó con proteinuria en rango nefrótico, inicia tratamiento con corticoides e inhibidores de calcineurina sin respuesta. Se obtiene reporte de panel genético confirmatorio de Alport y se suspende inmunosupresión.

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    Publicado

    2022-09-03

    Número

    Sección

    Casos Clínicos