Síndrome de Alport: Rol de la semiología y la genética
Autores/as
DOI:
https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20221930Palabras clave:
Hematuria, Alport, Proteinuria, Colágeno IVResumen
El síndrome de Alport es una enfermedad renal progresiva por alteración de la membrana basal glomerular secundaria a mutación en los genes COL4A4, COL4A5 y COL4A6 del colágeno tipo IV, con 3 patrones hereditarios: ligado al cromosoma X, autosómico dominante y autosómico recesivo. No existe tratamiento específico para el síndrome de Alport, el objetivo del tratamiento es evitar la progresión rápida a enfermedad renal crónica y mejorar la calidad de vida del paciente. Se reporta el caso de una femenina de 5 años que acudió al cuarto de urgencias con historia de dolor abdominal y edema en miembros inferiores con hematuria microscópica, resto de exámenes de laboratorio y gabinete con hallazgos sugestivos de apendicitis aguda. Se realizó diagnóstico de apendicitis aguda y síndrome nefrítico, sin embargo, debido a la persistencia de hematuria con proteinuria e historia familiar de hematuria, se sospecha de síndrome de Alport. Inició tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y se realizó biopsia renal reportada sin alteraciones a la microscopía de luz sin reporte de microscopía electrónica. Cursó con proteinuria en rango nefrótico, inicia tratamiento con corticoides e inhibidores de calcineurina sin respuesta. Se obtiene reporte de panel genético confirmatorio de Alport y se suspende inmunosupresión.
Archivos adicionales
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2022 Infomedic Intl.Derechos autoriales y de reproducibilidad. La Revista Pediátrica de Panamá es un ente académico, sin fines de lucro, que forma parte de la Sociedad Panameña de Pediatría. Sus publicaciones son de tipo gratuito, para uso individual y académico. El autor, al publicar en la Revista otorga sus derechos permanente para que su contenido sea editado por la Sociedad y distribuido Infomedic International bajo la Licencia de uso de distribución. Las polítcas de distribución dependerán del tipo de envío seleccionado por el autor.