Enfermedad de Pompe Infantil: A propósito del primer caso reportado en Panamá

Aida J González1
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Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20201694

Palabras clave:

Enfermedad de Pompe infentil, miocardiopatía, hipertrófica, glucogenosis tipo II, alfa-glucosidada ácida

Resumen

La enfermedad de Pompe (EP) es una rara enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida (AGA) encargada de degradar el glucógeno intralisososmal. Se considera una enfermedad de depósito y existe en dos formas: la infantil o de aparición temprana y la de inicio tardío con manifestaciones luego del año de edad. La forma infantil es rápidamente progresiva, causando la muerte antes del primer año de vida si no hay intervención terapéutica oportuna y adecuada. A partir del desarrollo de la terapia de reemplazo enzimática (TRE) el diagnóstico temprano cobra mayor relevancia. Se presenta el caso de una paciente de 8 meses de edad con dificultad respiratoria, hipotonía, alteración del desarrollo y la alimentación. La exploración cardiológica demostró hallazgos de miocardiopatía. Los hallazgos clínicos orientan hacia Enfermedad de Pompe. Se realiza la prueba en papel filtro que reporta positiva para enfermedad de Pompe. Sin embargo, la paciente fallece el día 25 de hospitalización antes de iniciar la terapia con reemplazo enzimático. Es el primer caso reportado en nuestro medio.

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    • Publicado

    2020-12-28

    Número

    AÑO 2020 VOLUMEN 49 NÚMERO 2

    Sección

    Casos Clínicos

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