Síndrome de pseudo-Bartter como presentación inicial de fibrosis quística

Resumen

Las manifestaciones clínicas de la fibrosis quística comprometen diferentes órganos; siendo los sistemas respiratorio y gastrointestinal los más frecuentemente afectados. Puede presentarse como un desequilibrio ácido-base y electrolítico conocido como síndrome de pseudo-Bartter que se define como un episodio de deshidratación con alcalosis metabólica hipoclorémica hiponatrémica e hipocalémica en ausencia de alteración tubular renal.Se presenta el caso clínico de un lactante menor masculino de cuatro meses con dos hospitalizaciones previas por deshidratación moderada y desequilibrio hidroelectrolítico con hiponatremia. La tercera hospitalización fue el 27 de enero de 2017 por 20 días. En esta ocasión fue admitido por gastroenteritis aguda, con deshidratación moderada, desequilibrio hidroelectrolítico, y observación por un trastorno metabólico. Por presentar deshidratación con alcalosis metabólica hipoclorémica hiponatrémica e hipocalémica sin tubulopatía renal se diagnosticó síndrome de pseudo Bartter y se sospechó fibrosis quística que se corroboró con medición de electrolitos en sudor y análisis molecular de las mutaciones . Conclusión: Debe considerarse el diagnóstico de fibrosis quística en un niño, sobre todo menor de dos años, con deshidratación, alcalosis metabólica hiponatrémica hipoclorémica aunque no haya presentado síntomas respiratorios o gastrointestinales típicos de la enfermedad. El diagnóstico temprano es fundamental para mejorar el pronóstico y la sobrevida a largo plazo