Avances terapéuticos en errores innatos del metabolismo: pequeñas moléculas

Resumen

Resumen
La mayoría de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) no tienen un tratamiento efectivo. Las terapias tradicionales tratan de reducir los sustratos, reemplazar el producto no formado, que puede ser esencial y suplementar con cofactores. También se emplea la activación de vías alternativas para la eliminación de productos intermedios tóxicos, como en el caso de los defectos del ciclo de la urea y para algunas condiciones, se dispone de la terapia de reemplazo enzimático (TRE), del trasplante de células hematopoyéticas y del trasplante hepático. En los últimos años se han desarrollado nuevas estrategias e caces para tratar estas enfermedades. Con esta revisión, se busca explicar de forma sencilla las distintas opciones terapéuticas más recientes, y en algunos casos, tratamientos prometedores para ciertos errores innatos de metabolismo (EIM). En concreto se hará referencia en primer lugar al uso terapéutico de pequeñas moléculas activas, que han surgido en las últimas dos décadas como un enfoque promisorio para el tratamiento de este heterogéneo grupo de trastornos, que incluyen terapia para restauración de la lectura, chaperonas farmacológicas, reguladores de la proteostasis, inhibidores de sustrato e inductores de autofagia. Estas pequeñas moléculas actúan en diferentes niveles celulares, y el conocimiento de los distintos procesos proporciona nuevas herramientas para establecer un tratamiento innovador.