Actualización en: El trastorno neuromuscular, un reto diagnóstico

Erika J Muñoz Saavedra1
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Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20181622

Palabras clave:

trastorno neuromuscular, población pediátrica, etiologías

Resumen

Los trastornos neuromusculares (TNM) son una causa frecuente de morbilidad pediátrica. Muchos de estos trastornos, generan a largo plazo una discapacidad progresiva en el niño/a, por lo cual, el diagnóstico oportuno es elemental. Como es común con otras afecciones médicas, el punto de partida del proceso diagnóstico es una detallada historia clínica y un examen físico completo. Este abordaje, esencialmente clínico, permite establecer un diagnóstico sindromático inicial y posteriormente orientarnos hacia cuadros específicos que nos permitan dirigir la solicitud de los estudios complementarios. El laboratorio neuromuscular comprende una serie de exámenes que complementan la identificación de estos cuadros y nos permiten el planteamiento de un diagnóstico diferencial entre fenotipos muy similares. Los objetivos de la investigación diagnóstica son los de ofrecer un consejo genético, definir un pronóstico futuro y establecer un plan de tratamiento actualizado, orientado a mantener la funcionalidad, prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de cada paciente.
Este artículo tiene como finalidad, brindar herramientas de abordaje diagnóstico pediátrico, del niño/a que se presenta a la consulta médica, con síntomas sugestivos de un trastorno neuromuscular

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    • Publicado

    2020-11-09

    Número

    AÑO 2018 VOLUMEN 47 NÚMERO 2

    Sección

    Actualización en

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