Características clínicas y epidemiológicas de pacientes pediátricos con fibrosis quística en Panamá, de Enero 2008 a Diciembre 2017

Resumen

Introducción.La presente investigación plantea como objetivo principal, describir las características clínicas y epidemiológicas de la fibrosis quística (FQ) en Panamá, que nos permiten hacer el diagnóstico temprano y dar a conocer las características bioquímicas, fenotípicas y morbilidades asociadas para así poder mejorar las necesidades de los pacientes con esta enfermedad. Materiales y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con diagnóstico de fibrosis quística entre el mes de enero 2008 a diciembre 2017, en los hospitales en Ciudad de Panamá: Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Hospital de Especialidades Pediátricas y en Chiriquí Hospital José Domingo de Obaldía previa aprobación de las autoridades correspondientes.Se analizaron las características demográficas, fenotípicas, resultados bioquímicos, complicaciones y tratamiento de pacientes con diagnóstico de Fibrosis quística. Mediante un diseño descriptivo, se analizó la información de las mismas.Resultados.El promedio de edad para el diagnóstico de fibrosis quística fue de 2.8 años. El 52% correspondía a sexo masculino y 48% a sexo femenino. El promedio de hospitalización previo al diagnóstico de Fibrosis quística fue de 3.8. En el 72 % de los pacientes los primeros síntomas aparecieron antes del primer año de vida.En la mayoría de los pacientes las manifestaciones clínicas fueron una combinación de síntomas gastrointestinales y/o nutricionales y respiratorios (96 y 92% respectivamente).En el 44% de los pacientes se realizó examen genético molecular. De acuerdo con la clasificación del defecto genético, el 20 % de los pacientes eran del grupo delta F 508. La edad promedio de sobrevida es 8.2, años. Durante el período 2008-2017 se registraron 6 defunciones de pacientes con fibrosis quística, lo que corresponde a una tasa de letalidad del 22%.Conclusiones.Los resultados de nuestro estudio mostraron condiciones tales como falla de medro, infecciones respiratorias recurrentes, esteatorrea como la forma de presentación clínica más frecuente. Encontramos correlación con la literatura con la presencia de manifestaciones respiratorias asociadas a compromiso nutricional. El genotipo no se hace a todos los pacientes, reconociendo la importancia de esta valoración por la disponibilidad y costos de las pruebas genéticas. A pesar del diagnóstico temprano, nuestros pacientes cursan con compromiso nutricional importante. En los últimos años se ha evidenciado una media de edad de diagnóstico más temprana comparada con años anteriores.
Es necesaria la estandarización de pruebas diagnósticas y de seguimiento, puesto que no todos los pacientes cumplen en su totalidad con los criterios diagnósticos. En la actualidad, un alto índice de sospecha clínica es obligatorio para su detección e intervención inmediata del tratamiento hasta actualización de las instalaciones de diagnóstico.